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Wie wird Morbus Pompe vererbt?

von NFI Redaktion

Wenn zwei Eltern jeweils eine mutierte Kopie eines bestimmten Gens an ihr Baby weitergeben, kann dieses Kind an Morbus Pompe erkranken. Eltern sind sich normalerweise nicht bewusst, dass sie dieses seltene Gen an ihre Kinder weitergeben könnten, wenn sie nur ein fehlerhaftes Gen tragen.

„Die meisten unserer Familien kommen zu uns, ohne etwas über die Erkrankung zu wissen“, sagt Dr. Damara Ortiz, Direktorin des Lysosomal Storage Disorders Program am UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh.

Das für Morbus Pompe verantwortliche Gen ist als GAA-Gen bekannt. Gesunde Menschen produzieren das Enzym GAA, das Glykogen in Glukose umwandelt. Bei Morbus Pompe fehlt es an diesem Enzym, was zu Glykogenansammlungen und Zellschäden führt, insbesondere in den Muskeln, die Herz und Atmung beeinflussen können.

Das GAA-Gen befindet sich auf Chromosom 17. Jedes Elternteil gibt ein Chromosom 17 weiter, daher haben wir zwei Kopien des Pompe-Gens. Träger der Pompe-Krankheit haben eine funktionierende und eine nicht funktionierende Kopie des Gens, wobei die funktionierende dominant ist und das Enzym produziert, das die Krankheit verhindert.

Selbst wenn beide Eltern Träger sind, heißt das nicht, dass alle Kinder die Krankheit bekommen oder Träger sind. Die Vererbung ist ein zufälliger Prozess. Wenn beide Eltern Träger sind, besteht eine 25% ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind zwei funktionierende GAA-Gene erbt, eine Wahrscheinlichkeit von 25% für die Erkrankung und die restlichen 50% für Mischformen.

Forscher haben Hunderte von Mutationen im GAA-Gen identifiziert, die Morbus Pompe verursachen können. Verschiedene Varianten beeinflussen die Enzymaktivität und das Krankheitsalter.

Morbus Pompe betrifft alle ethnischen Gruppen gleichermaßen, wobei einige Gruppen früher betroffen sein können. Genetische Beratung hilft Paaren, das Risiko einer Vererbung zu verstehen.

Pränatales Trägerscreening ist weit verbreitet. Paare können sich für natürliche Schwangerschaften mit Fötustests oder für In-vitro-Fertilisation entscheiden, um die Gesundheit der Embryonen zu überprüfen.

Manchmal wird Morbus Pompe bei Erwachsenen diagnostiziert, die keine aktuellen Symptome haben. Das frühzeitige Screening von Neugeborenen erhöht die Behandlungsmöglichkeiten und das Bewusstsein für die Erkrankung.

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