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Wie sich ADPKD auf Kinder auswirkt

von NFI Redaktion

Früher bezeichneten Ärzte die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) als polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen. Das liegt daran, dass Kinder, die eines der beiden auslösenden Gene in sich tragen, sich normalerweise nicht krank fühlen. Aber ADPKD ist eine dominante genetische Erkrankung. Im Gegensatz zu vielen anderen Erkrankungen reicht eine fehlerhafte Kopie eines Gens aus, um an ADPKD zu erkranken.

Das bedeutet, dass für jedes Kind eines Elternteils mit dieser Erkrankung die Wahrscheinlichkeit, an APDKD zu erkranken, gleich hoch ist wie bei einem Münzwurf. Ein Gentest könnte Ihnen von Geburt an oder sogar schon davor die Antwort geben. Aber es gibt vieles, was ein früher Gentest nicht sagen kann. Das liegt daran, dass die ADPKD-Symptome selbst innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich sein können. In jedem Fall treten die schlimmsten Symptome erst viel später im Leben auf.

Dr. Charlotte Gimpel, pädiatrische Nephrologin am Medizinischen Zentrum der Universität Freiburg in Deutschland, sagt: „Für die Kinder fühlt es sich oft viel weniger schwerwiegend an. Erwachsene bekommen riesige Nieren und können starke Schmerzen haben, bis schließlich ihre Nieren versagen und sie eine Dialyse benötigen. Für Erwachsene ist es eine schwere Krankheit. Bei Kindern hieß es früher, es sei asymptomatisch.“

Dr. Gimpel sagt jedoch, dass die Vorstellung, dass Kinder mit ADPKD keine Symptome hätten, „nicht wirklich wahr“ sei. Einige Kinder haben bereits Schmerzen in den Seiten oder im Rücken. Möglicherweise haben sie Harnwegsinfektionen (HWI), Nierensteine ​​oder Blut im Urin von Zysten, die sich bereits in den Nieren gebildet haben. Kinder möglicherweise haben Schwierigkeiten, die ganze Nacht über trocken zu bleiben, wenn ihre Nieren nicht so gut funktionieren, wie sie sollten.

Ärzte haben begonnen, die frühen Anzeichen von ADPKD zu erkennen und die Behandlung für Kinder zu ändern, die möglicherweise an dieser Krankheit leiden. Es gibt keine Behandlung, um die Zysten oder zukünftige Nierenprobleme zu stoppen. Ein Medikament zur Behandlung von ADPKD ist inzwischen für Erwachsene zugelassen, aber es gibt immer noch keine Möglichkeit, ADPKD bei Kindern zu behandeln. Aber Ärzte können auf andere Weise helfen.

„Wenn man sie ganz in Ruhe lässt, vermisst man die 20 %, die eine behandelbare Erkrankung haben“, sagt Gimpel. „Man kann eine Zystenerkrankung nicht wirklich heilen, aber die Behandlung von Bluthochdruck ist wichtig, um das Fortschreiten zu verlangsamen [of kidney problems].“

Es ist entscheidend, den Blutdruck im Auge zu behalten, um sicherzustellen, dass diejenigen, die eine frühzeitige Behandlung benötigen, nicht verpasst werden. Eltern sollten ihre Kinder spätestens bis zum 18. Lebensjahr über ihr ADPKD-Risiko informieren. Es gibt jedoch kein Heilmittel für ADPKD und keine Möglichkeit, es bei Kindern zu behandeln.

Übersehen Sie nicht die Herausforderungen für die psychische Gesundheit von Kindern. Kinder könnten gesehen haben, wie ihre Großeltern an Nierenproblemen starben. Unabhängig davon, ob ein Kind frühe Anzeichen hat oder nicht, müssen Familien darüber nachdenken, wie sie mit ihren Kindern über ADPKD sprechen können. „Sprechen Sie altersgerecht mit Kindern“, sagt Gimpel. „Belasten Sie sie nicht mit zu vielen Fakten. Es ist gut, mit dem Reden anzufangen [early] über die Ungewissheit, nicht zu wissen, ob sie es haben und wie es weitergehen wird.“

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