Home Medizin Wann sollte ein Kinderarzt eine seltene Erkrankung vermuten?

Wann sollte ein Kinderarzt eine seltene Erkrankung vermuten?

von NFI Redaktion

Ein bekanntes medizinisches Konzept besagt, dass „wenn man Hufschläge hört, an Pferde und nicht an Zebras denken sollte“, um eine häufigere Krankheit anstelle einer seltenen zu vermuten. Trotzdem haben Kinderärzte in der Grundversorgung oft mit seltenen oder ungewöhnlichen Krankheiten, den „Zebras“, zu tun. Die Herausforderung besteht darin zu wissen, wann man sie in Betracht ziehen sollte, auch wenn sie selten sind. Aber wie kann man die Unsicherheiten beseitigen, ohne invasiv und kostspielig diagnostische Tests durchzuführen? Oder wie kann der Wunsch, Eltern zu beruhigen, dazu führen, potenziell behandelbare Krankheiten erst spät zu erkennen?

Dr. Alejandro Fainboim, Spezialist für seltene Krankheiten, betonte die Bedeutung der frühzeitigen Erkennung und Diagnose von seltenen Krankheiten bei Kindern. Er erläuterte, dass viele dieser Krankheiten schwerwiegend sind und genetische Ursachen haben, daher erfordert ihre Diagnose ein hohes Maß an Expertise und Aufmerksamkeit.

Er wies darauf hin, dass die Diagnoseverzögerungen und wiederholte Konsultationen mit verschiedenen Ärzten vor allem auf mangelnde Kenntnis und klinisches Misstrauen zurückzuführen sind. Die frühzeitige Anerkennung von ungewöhnlichen Symptomen und eine enge Zusammenarbeit mit den Eltern spielen eine wichtige Rolle bei der Diagnostik seltener Krankheiten.

Experten wie Dr. Alberto Dubrovsky und Dr. Elsa Nucifora berichteten von Fällen, in denen die Diagnose von seltenen Krankheiten aufgrund mangelnder Aufmerksamkeit oder Fehlinterpretation der Symptome verzögert wurde. Sie betonten die Bedeutung, Anzeichen und Symptome ernst zu nehmen und frühzeitig Spezialisten zu konsultieren, um eine angemessene Behandlung zu gewährleisten.

Dr. Pablo Barvosa stellte heraus, dass Patienten mit seltenen Krankheiten oft ungewöhnliche Symptome zeigen, die von normalen Situationen abweichen. Es ist wichtig, diese Anomalien zu erkennen und zu priorisieren, um die Diagnose und Behandlung zu beschleunigen.

Insgesamt erfordert die Diagnose seltener Krankheiten eine sorgfältige Aufmerksamkeit, Zusammenarbeit mit den Eltern und Experten sowie eine gründliche Kenntnis der Symptome und Anzeichen. Durch frühzeitiges Handeln und eine gezielte Diagnostik können Kinderärzte dazu beitragen, seltene Krankheiten rechtzeitig zu erkennen und angemessen zu behandeln.

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