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Tool nutzt Genetik zur Diagnose früher entzündlicher Arthritis

von NFI Redaktion

Ein neues Diagnosetool namens Genetic Probability Tool (G-PROB) wurde entwickelt, um verschiedene rheumatologische Erkrankungen wirksam zu unterscheiden. Dieses Tool könnte bei der Diagnose früher entzündlicher Arthritis hilfreich sein, indem es genetische Informationen verwendet, um die Wahrscheinlichkeit bestimmter Krankheiten zu berechnen.

John Bowes, PhD, Dozent an der Universität Manchester in Großbritannien und leitender Autor der Studie zu G-PROB, erklärte, dass es im frühen Krankheitsstadium nicht immer einfach sei, eine endgültige Diagnose zu stellen. Er hofft, dass die Genetik dabei helfen kann, den Entscheidungsprozess zu unterstützen und die korrekte Diagnose zu beschleunigen, um die Patienten so früh wie möglich zur richtigen Behandlung zu bringen.

G-PROB verwendet vorhandenes Wissen über Einzelnukleotid-Polymorphismen aus früheren Genomstudien, um genetische Risikoscores für verschiedene Krankheiten zu erstellen. Diese Scores werden dann verwendet, um die Wahrscheinlichkeiten für bestimmte Diagnosen basierend auf den genetischen Daten zu berechnen.

In einer ersten Studie an simulierte Daten und drei Patientenkohorten mit insgesamt etwa 1700 Personen zeigte G-PROB vielversprechende Ergebnisse. Die diagnostische Genauigkeit wurde durch die Hinzufügung genetischer Scores zu den klinischen Daten verbessert.

In einer unabhängigen Validierungsstudie mit Daten aus dem Norfolk Arthritis Register zeigte G-PROB, dass es Diagnosen am besten ausschließen konnte. Für Patienten mit einer Einzelwahrscheinlichkeit über 50 % hatte das Tool eine Genauigkeit von 70,3 %.

Die Studie hat wichtige Fragen aufgeworfen, die in zukünftigen prospektiven Studien beantwortet werden müssen. Die Kombination von G-PROB mit anderen klinischen Daten könnte die diagnostische Leistung weiter verbessern.

Es gibt bereits Bestrebungen, die Genetik in die Gesundheitsversorgung einzubeziehen, und der technologische Fortschritt macht die genetische Sequenzierung weiterhin für die Öffentlichkeit zugänglicher. Zukünftige Studien werden zeigen, ob G-PROB Ärzten dabei helfen kann, effizientere und genauere Diagnosen zu stellen.

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