Home Medizin Ein neuer Horizont zum Verständnis seltener pädiatrischer Erkrankungen

Ein neuer Horizont zum Verständnis seltener pädiatrischer Erkrankungen

von NFI Redaktion

Im Interview mit Catherine Brownstein, MPH, PhD, einer angesehenen Assistenzprofessorin an der Harvard Medical School und Forscherin am Boston Children’s Hospital, erfahren wir mehr über ihre bahnbrechende Arbeit auf dem Gebiet der Genetik. Dr. Brownstein fungiert auch als stellvertretende Direktorin der Molecular Genetics Core Facility am BCH. Ihre Forschung konzentriert sich auf seltene pädiatrische Erkrankungen und genetische Störungen, die Frauen überproportional betreffen. Auf der SLAS 2024 präsentierte sie ihre Forschung zur Anwendung der Long-Read-Sequenzierungstechnologie (LRS), um komplexere genetische Loci zu identifizieren, die mit solchen Erkrankungen in Verbindung stehen.

Durch die Zusammenarbeit mit Alamya Health wurden die Auswirkungen von LRS auf die diagnostische Odyssee untersucht. Dr. Brownsteins Karriere war von ihrem Engagement für die Genetik und Genomik geprägt, insbesondere bei der Erforschung neuer Krankheitsgene für Erkrankungen wie geistige Behinderung und SIDS. Als wissenschaftlicher Direktor des Gene Discovery Core am Manton Center for Orphan Disease Research hat sie die Herausforderungen und Vorteile bei der Identifizierung von Genen für seltene Krankheiten hautnah erlebt.

Ihr Vortrag über die Grenzen von Next-Generation-Sequencing (NGS) und das Potenzial von Long-Read-Sequencing (LRS) hebt hervor, wie LRS die Herausforderungen von NGS bei der Identifizierung strukturell komplexer Loci angeht. Der Multi-Omics-Ansatz verspricht eine umfassende Analyse der genetischen Landschaft eines Patienten und kann die genetische Diagnostik in Zukunft revolutionieren.

Dr. Brownsteins Forschung hat in einigen Familien bereits wahrscheinliche kausale Varianten identifiziert, was wichtige Antworten und möglicherweise gezielte Interventionen für die betroffenen Familien ermöglicht. Der Prozess des Ausschließens von Erkrankungen spielt ebenfalls eine wichtige Rolle bei diagnostischen Odysseen, und Multi-Omics-Ansätze sind dafür entscheidend.

Die zentralisierten Fähigkeiten und benutzerfreundlichen Dienste der Molecular Genetics Core Facility am BCH verbessern Forschungs- und Diagnoseergebnisse, indem sie Forschern Zugang zu modernsten Technologien und Fachwissen bieten. Neue Technologien wie Einzelzellsequenzierung, räumliche Transkriptomik und CRISPR-basierte Genombearbeitung könnten die Fähigkeit zur Diagnose und zum Verständnis seltener Krankheiten erheblich verbessern.

Dr. Brownstein rät jungen Wissenschaftlern, eine solide Grundlage in den Biowissenschaften und Computermethoden zu schaffen, neugierig zu bleiben und interdisziplinäre Zusammenarbeit zu suchen. Erfahrungen in der Forschung und im klinischen Umfeld sind ebenfalls von unschätzbarem Wert für eine Karriere in der Genetik und Genomik.

Für weitere Informationen über Dr. Catherine Brownstein und ihre Arbeit besuchen Sie ihre Profile an der Harvard Medical School und dem Boston Children’s Hospital oder die Molecular Genetics Core Facility am BCH.

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